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Chapter Summary
• Context: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética multissistêmica que pode comprometer pele, sistema nervoso e sistema musculoesquelético. Entre suas manifestações ortopédicas, a deformidade da coluna ocupa posição de destaque e pode apresentar comportamento muito diferente daquele observado na scoliosis idiopática. O elemento decisivo é a presença ou ausência de alterações distróficas vertebrais. Curvas não distróficas tendem a apresentar evolução mais próxima da scoliosis idiopática, enquanto as distróficas são geralmente curtas, anguladas, de aparecimento precoce e podem evoluir rapidamente com kyphosis, erosão óssea, ectasia dural, neurofibromas paravertebrais e instabilidade. Alterações cervicais também podem estar presentes e permanecer pouco sintomáticas. O desafio clínico consiste em reconhecer precocemente o padrão agressivo, investigar adequadamente o neuroeixo e planejar uma reconstrução capaz de controlar a deformidade apesar da alteração da anatomia óssea e do risco aumentado de pseudarthrosis, osteólise e falha da instrumentação.
• Chapter Objective: Apresentar as particularidades da deformidade vertebral associada à NF1. O leitor deverá compreender sua base clínica e genética, diferenciar curvas distróficas e não distróficas, reconhecer alterações radiográficas relacionadas à progressão, identificar quando investigar cervical spine e neuroeixo e compreender os princípios que orientam observação, conservative treatment, spinal fusion, tração e reconstruções complexas, incluindo seus riscos e necessidade de seguimento prolongado.
• NF1 e manifestações vertebraisA NF1 apresenta grande variabilidade clínica. Manchas café com leite, neurofibromas, alterações oculares, manifestações ósseas e história familiar fazem parte dos critérios diagnósticos abordados no capítulo. A doença também se associa a neurofibromas plexiformes e a outras neoplasias da bainha neural, cuja presença pode interferir diretamente na anatomia vertebral e no surgical planning.
• Curvas distróficas e não distróficasEssa distinção constitui o eixo central do capítulo. As curvas não distróficas são mais frequentes e tendem a se comportar de forma semelhante à scoliosis idiopática do adolescente. Podem ser acompanhadas ou tratadas conservadoramente em situações selecionadas, embora seja necessário observar eventual transformação para um padrão distrófico. As curvas distróficas apresentam evolução mais agressiva. Entre os sinais descritos estão alterações das costelas, erosões e deformações vertebrais, alargamento foraminal e interpedicular e modificações relacionadas à ectasia dural. Em geral, são curvas de raio curto, anguladas e frequentemente identificadas precocemente. A kyphosis associada aumenta sua complexidade e o risco neurológico.
• cervical spine e neuroeixoA cervical spine merece avaliação específica, pois alterações distróficas e neurofibromas podem permanecer clinicamente discretos. Torcicolo, disfagia, fraqueza ou outros sinais neurológicos devem aumentar a suspeita. Nas curvas distróficas, atípicas ou acompanhadas de alteração neurológica, o capítulo enfatiza a avaliação por magnetic resonance imaging (MRI) do neuroeixo. O exame auxilia na identificação de neurofibromas intracanais, ectasia dural, alterações medulares e outras condições capazes de modificar a estratégia terapêutica. O Caso 1 e a Figura 1 ilustram a associação entre comprometimento cervical, déficit neurológico e deformidade da coluna.
• Princípios do tratamentoO comportamento da curva orienta a estratégia. Nas formas não distróficas, observação, órtese ou cirurgia podem ser consideradas de acordo com progressão, maturidade e magnitude. Nas formas distróficas, the chapter describes menor eficácia do tratamento ortótico e maior tendência à intervenção precoce quando há progressão. A presença de kyphosis rígida, perda óssea, neurofibromas, ectasia dural e comprometimento neural pode exigir reconstruções mais complexas. O papel histórico da spinal fusion circunferencial é discutido juntamente com a evolução da posterior instrumentation moderna; os autores ressaltam que o risco de não consolidação permanece relevante. Tração halo-gravitacional pode ser utilizada em deformidades rígidas selecionadas. Nos casos mais graves, decompression associada a reconstrução estrutural pode ser necessária. As Figuras 2 a 6 demonstram um exemplo de deformidade distrófica avançada com comprometimento neurológico e tratamento reconstrutivo.
• Complicações e seguimentopseudarthrosis, osteólise, afrouxamento dos implantes, perda de correção e progressão tardia são particularmente relevantes. Mesmo após uma reconstrução inicialmente satisfatória, o capítulo recomenda vigilância prolongada e preparação da família para a possibilidade de procedimentos adicionais.
• Clinical Application: Na prática, o primeiro passo diante de um paciente com NF1 e scoliosis é determinar se existem sinais de distrofia vertebral. Essa distinção modifica a interpretação da história natural e a intensidade do seguimento. Uma curva aparentemente semelhante à scoliosis idiopática pode ser acompanhada segundo princípios conservadores, enquanto uma curva curta, angulada, cifótica ou associada a alterações ósseas deve ser considerada de maior risco. A avaliação não deve se limitar à radiografia panorâmica. A cervical spine precisa ser incluída no raciocínio, mesmo na ausência de sintomas exuberantes. Nas curvas distróficas ou atípicas e sempre que houver manifestação neurológica, a RM do neuroeixo ganha papel central. Tomografia e reconstruções tridimensionais podem acrescentar informação quando a anatomia óssea deformada influencia a escolha das ancoragens, como exemplificado pela Figura 4. No surgical planning, deve-se antecipar qualidade óssea reduzida, erosões, ectasia dural, alargamento foraminal e presença de neurofibromas. A estratégia de fusão precisa ser suficientemente robusta para uma doença em que a consolidação é menos previsível. A evolução pós-operatória também difere da scoliosis idiopática. Uma boa correção inicial não encerra o tratamento: progressão, adding-on, osteólise, falha dos implantes e pseudarthrosis podem surgir posteriormente. Por isso, o seguimento de longo prazo e a discussão prévia dessas possibilidades com paciente e família fazem parte do próprio tratamento.