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Chapter Summary
• Context: A scoliosis sindrômica ocorre como manifestação de uma doença genética subjacente e, por isso, difere conceitualmente da scoliosis idiopática. Está presente em condições do tecido conjuntivo, síndromes neurocutâneas, alterações cromossômicas, displasias esqueléticas e doenças associadas à hipotonia, entre outros grupos. A fisiopatologia varia conforme a síndrome: frouxidão ligamentar, fragilidade óssea, malformações vertebrais, alterações cartilaginosas, hipotonia, perda do controle postural ou infiltração tumoral podem participar isoladamente ou em conjunto. Como consequência, as curvas frequentemente surgem mais cedo, apresentam maior tendência à progressão e coexistem com alterações cardiovasculares, respiratórias, neurológicas ou metabólicas capazes de modificar a estratégia terapêutica. O principal desafio é evitar que uma deformidade aparentemente semelhante à scoliosis idiopática seja analisada de forma isolada. O diagnóstico da síndrome, as comorbidades, o potencial de crescimento, a qualidade óssea e os riscos específicos da doença precisam integrar o planejamento desde a primeira avaliação.
• Chapter Objective: Apresentar as principais síndromes genéticas associadas à scoliosis e demonstrar como a doença de base modifica fisiopatologia, apresentação clínica, investigação e tratamento da deformidade. O leitor deverá reconhecer sinais sindrômicos, distinguir padrões de maior risco, selecionar exames complementares específicos e compreender por que conservative treatment, técnicas de preservação do crescimento e cirurgia definitiva precisam ser individualizados segundo cada síndrome e suas comorbidades.
• Uma mesma deformidade, mecanismos diferentesA scoliosis sindrômica não representa uma entidade fisiopatológica única. Nas doenças do tecido conjuntivo, como as síndromes de Marfan e Ehlers-Danlos, frouxidão ligamentar e fragilidade dos tecidos favorecem instabilidade e progressão. Nas displasias esqueléticas, alterações intrínsecas de osso e cartilagem produzem curvas frequentemente rígidas e complexas. Na osteogênese imperfeita, fragilidade e deformação vertebral acrescentam dificuldade biomecânica ao tratamento. Nas síndromes com hipotonia, como Rett, Prader-Willi e Down, a perda de sustentação muscular modifica o equilíbrio do tronco durante o crescimento. Na neurofibromatose tipo 1 (NF1), a distinção entre formas distróficas e não distróficas é particularmente importante: o padrão distrófico associa alterações vertebrais locais e comportamento mais agressivo.
• O exame precisa procurar a síndromeAlém de assimetria dos ombros, giba e desequilíbrio do tronco, o exame deve pesquisar manifestações da doença de base. Hiperlaxidade, fragilidade cutânea, baixa estatura, contraturas, alterações neurológicas, hipotonia ou características neurocutâneas podem modificar o diagnóstico. A avaliação neurológica é indispensável. O capítulo destaca o risco de alterações intracanais e de instabilidade craniocervical em determinadas síndromes. Na NF1, a magnetic resonance imaging (MRI) (RM) auxilia na pesquisa de neurofibromas e alterações distróficas; na síndrome de Down e em doenças como Morquio, a região cervical alta merece atenção específica.
• Avaliação sistêmica faz parte do diagnósticoRadiografia panorâmica caracteriza a deformidade e a maturidade esquelética, mas exames adicionais são direcionados pela síndrome. RM do neuroeixo, avaliação genética e investigação cardiopulmonar podem ser necessárias. Essa abordagem é particularmente relevante nas condições em que doença cardiovascular, comprometimento respiratório, fragilidade óssea ou alterações neurológicas aumentam o risco do tratamento.
• conservative treatment: utilidade variávelObservação e órteses podem ter papel em curvas menores ou mais semelhantes ao comportamento idiopático, mas sua efetividade é altamente dependente da síndrome. the chapter describes resposta limitada ao colete em algumas doenças do tecido conjuntivo, menor adesão em condições acompanhadas de comprometimento cognitivo e pouca eficácia nas curvas distróficas da NF1. Assim, o conservative treatment pode funcionar como controle temporário ou estratégia para postergar uma intervenção, mas exige vigilância para progressão.
• Cirurgia adaptada à doença de baseA spinal fusion instrumentada constitui a base do tratamento das deformidades progressivas. Crianças pequenas podem necessitar estratégias que preservem crescimento, reconhecendo-se o elevado índice de complicações dessas técnicas em populações sindrômicas. Qualidade óssea, frouxidão ligamentar, ectasia dural, alterações vasculares e risco de pseudarthrosis influenciam a extensão da reconstrução e a robustez da fixação. O caso clínico apresentado nas Figuras 36.1 a 36.3 ilustra uma deformidade grave associada à displasia diastrófica tratada com tração gradual antes da reconstrução definitiva.
• Clinical Application: Na prática, uma scoliosis acompanhada de características atípicas deve levar à pergunta: existe uma síndrome subjacente capaz de modificar a história natural ou o risco do tratamento? O physical examination precisa ultrapassar a coluna e incluir características cutâneas, articulares, neurológicas, craniofaciais e antropométricas que possam sugerir uma condição genética. Quando houver dúvida, o capítulo valoriza a avaliação genética. Depois de identificada a síndrome, o acompanhamento deve ser adaptado ao seu comportamento. Uma curva não distrófica na NF1 não possui necessariamente o mesmo risco de uma curva distrófica; da mesma forma, frouxidão ligamentar, hipotonia ou displasia óssea podem reduzir a capacidade de uma órtese controlar a progressão. Antes de uma cirurgia, é necessário conhecer as manifestações sistêmicas relevantes. Avaliação cardiovascular ganha importância no Marfan; estabilidade craniocervical precisa ser considerada em determinadas alterações cromossômicas e displasias; função pulmonar merece atenção nas deformidades graves; e fragilidade cutânea ou vascular pode modificar a abordagem em doenças do tecido conjuntivo. O planejamento deve antecipar qualidade óssea deficiente, maior risco de pseudarthrosis, falha dos implantes e necessidade de revisão. A estratégia mais adequada é aquela que controla a deformidade sem ignorar a doença que a produziu, idealmente em ambiente multidisciplinar e com seguimento prolongado.